Gen
SLC25A20
solute carrier family 25 member 20
- HGNC 1421(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000178537(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 788(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 42 kb
- Protein
- 301 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CAC
- Frühere Symbole
- CACT
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319017.5NM_000387.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus
- Störungen der Fettsäureoxidation und der KetogeneseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC25A20
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 42 kb des Gens aus; 906 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC25A20
74
Positionen in SLC25A20, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42 kb von SLC25A20, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit SLC25A20 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A20 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Fatty infiltration of liver
- Low blood sugar in newborn
- Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity
- Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated creatine kinase after exercise
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart stops beating
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Low blood pressure
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC25A20-Gen: solute carrier family 25 member 20. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a20
Dante Labs. SLC25A20-Gen: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a20
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