Gen
MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
- HGNC 15765↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000124217↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27304↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.13
- Koordinaten
- Chromosom 20: 50.958.818–50.963.929 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 5,1 kb
- Protein
- 460 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UBA4, dJ914P20.3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000244051.3NM_014484.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MOCS3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 5,1 kb des Gens aus; 1.383 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit MOCS3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MOCS3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MOCS3-Gen: molybdenum cofactor synthesis 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mocs3
Dante Labs. MOCS3-Gen: molybdenum cofactor synthesis 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mocs3
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