Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.2
Koordinaten
Chromosom 10: 99.710.868–99.732.127 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 21,3 kb
Protein
410 Aminosäuren
Auch bekannt als
CEMCOX2
MANE-Select-Transkript
ENST00000016171.6NM_078470.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von COX15

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der COX15 liegt. COX15 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 99.221.498 bis 100.221.497.Chromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98.457.077–99.235.878, Minus-StrangHPSE2CNNM1: 99.329.030–99.394.330, Plus-StrangCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, Minus-StrangGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, Plus-StrangNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, Minus-StrangSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, Minus-StrangENTPD7: 99.659.415–99.712.489, Plus-StrangENTPD7CUTC: 99.702.558–99.758.005, Plus-StrangCUTCCOX15: 99.710.868–99.732.127, Minus-StrangCOX15ABCC2: 99.782.640–99.853.670, Plus-StrangABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, Minus-StrangDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, Minus-StrangCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, Minus-StrangERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, Minus-StrangCHUKDiagramm von COX15: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 99.710.868–99.714.718, 3.851 BasenExon 8: 99.716.348–99.716.461, 114 BasenExon 7: 99.718.346–99.718.500, 155 BasenExon 6: 99.720.987–99.721.068, 82 BasenExon 5: 99.723.956–99.724.123, 168 BasenExon 4: 99.726.968–99.727.154, 187 BasenExon 3: 99.727.441–99.727.563, 123 BasenExon 2: 99.729.553–99.729.734, 182 BasenExon 1: 99.731.960–99.732.127, 168 Basen9876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5 kb der 21,3 kb des Gens aus; 1.233 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest COX15

    20

    Positionen in COX15, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,3 kb von COX15, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). COX15-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. COX15-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cox15

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen