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Gen

NUP54

nucleoporin 54

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q21.1
Koordinaten
Chromosom 4: 76.114.664–76.148.397 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 33,7 kb
Protein
507 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000264883.8NM_017426.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NUP54 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NUP54

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der NUP54 liegt. NUP54 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 75.631.531 bis 76.631.530.Chromosom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, Minus-StrangG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, Plus-StrangUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, Minus-StrangPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, Minus-StrangNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, Minus-StrangSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, Minus-StrangCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, Plus-StrangART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, Minus-StrangCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, Minus-StrangCXCL11NUP54: 76.114.664–76.148.397, Minus-StrangNUP54SCARB2: 76.158.723–76.234.536, Minus-StrangSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, Plus-StrangFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, Plus-StrangFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, Plus-StrangSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, Minus-StrangCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, Plus-StrangSHROOM3Diagramm von NUP54: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 12: 76.114.664–76.115.494, 831 BasenExon 11: 76.117.664–76.117.774, 111 BasenExon 10: 76.118.075–76.118.194, 120 BasenExon 9: 76.124.649–76.124.756, 108 BasenExon 8: 76.130.656–76.130.749, 94 BasenExon 7: 76.131.230–76.131.284, 55 BasenExon 6: 76.132.523–76.132.719, 197 BasenExon 5: 76.134.175–76.134.362, 188 BasenExon 4: 76.136.186–76.136.412, 227 BasenExon 3: 76.144.149–76.144.292, 144 BasenExon 2: 76.144.390–76.144.473, 84 BasenExon 1: 76.148.308–76.148.397, 90 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 33,7 kb des Gens aus; 1.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit NUP54 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP54 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NUP54-Gen: nucleoporin 54. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. NUP54-Gen: nucleoporin 54 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup54

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