Gen
TRIO
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
- HGNC 12303(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000038382(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7204(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p15.2
- Koordinaten
- Chromosom 5: 14.143.342–14.510.204 (GRCh38)
- Exons
- 57 Exons über 366,9 kb
- Protein
- 3.097 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ARHGEF23
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000344204.9NM_007118.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TRIO
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,5 kb der 366,9 kb des Gens aus; 9.294 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRIO
80
Positionen in TRIO, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 366,9 kb von TRIO, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,5 kb Exons.
Mit TRIO verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRIO verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
30 weitere Merkmale anzeigen
- High forehead
- Little lower jaw
- Monobrow
- Small head present at birth
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Failure of eruption of tooth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Slanting of the opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
- Aggressive behavior
19 weitere Merkmale anzeigen
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obsessive-compulsive trait
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Hyperacusis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Obsessive compulsive behavior
- Pain insensitivity
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Tremor
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Abnormality of the hand
- Absent 1st long bone of hand
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Partial absence of thumb
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRIO-Gen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trio
Dante Labs. TRIO-Gen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trio
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