Gen
TNRC6B
trinucleotide repeat containing adaptor 6B
- HGNC 29190↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100354↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23112↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 22: 40.177.925–40.335.808 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 157,9 kb
- Protein
- 1.833 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1093
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000454349.7NM_001162501.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet TNRC6B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von TNRC6B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 18,3 kb der 157,9 kb des Gens aus; 5.502 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von TNRC6B
1Niedrig
Wie schwer TNRC6B mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von TNRC6B in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.8,3 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.1,3 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
41
Positionen in TNRC6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 157,9 kb von TNRC6B ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 18,3 kb Exons.
Mit TNRC6B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNRC6B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNRC6B-Gen: trinucleotide repeat containing adaptor 6B. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnrc6b
Dante Labs. TNRC6B-Gen: trinucleotide repeat containing adaptor 6B [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnrc6b
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