Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000273611↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9326↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q12
- Koordinaten
- Chromosom 17: 36.486.681–36.495.822 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 9,1 kb
- Protein
- 155 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Hit1
- Frühere Symbole
- TRIP3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von ZNHIT3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,9 kb der 9,1 kb des Gens aus; 468 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZNHIT3
3
Positionen in ZNHIT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,1 kb von ZNHIT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.
Mit ZNHIT3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZNHIT3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
16 weitere Merkmale anzeigen
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZNHIT3-Gen: zinc finger HIT-type containing 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-Gen: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znhit3
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