Gen
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000154134(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64221(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 124.865.432–124.881.471 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 16 kb
- Protein
- 1.386 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Frühere Symbole
- HGPPS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ROBO3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 16 kb des Gens aus; 4.161 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ROBO3
31
Positionen in ROBO3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16 kb von ROBO3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit ROBO3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ROBO3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ROBO3-Gen: roundabout guidance receptor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/robo3
Dante Labs. ROBO3-Gen: roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/robo3
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