Gen
ACADSB
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
- HGNC 91↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196177↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 36↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.13
- Koordinaten
- Chromosom 10: 123.009.006–123.058.290 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 49,3 kb
- Protein
- 432 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SBCAD, ACAD7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358776.7NM_001609.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ACADSB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 49,3 kb des Gens aus; 1.299 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACADSB
45
Positionen in ACADSB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,3 kb von ACADSB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Mit ACADSB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACADSB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACADSB-Gen: acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acadsb
Dante Labs. ACADSB-Gen: acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acadsb
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