Gen
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000031081(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57514(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q13.32-q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 119.294.383–119.420.714 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 126,3 kb
- Protein
- 1.444 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CDGAP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ARHGAP31
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,3 kb der 126,3 kb des Gens aus; 4.335 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARHGAP31
2
Positionen in ARHGAP31, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 126,3 kb von ARHGAP31, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.
Mit ARHGAP31 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARHGAP31 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARHGAP31-Gen: Rho GTPase activating protein 31. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arhgap31
Dante Labs. ARHGAP31-Gen: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arhgap31
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