Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.1
Koordinaten
Chromosom 11: 85.628.593–85.636.536 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 7,9 kb
Protein
230 Aminosäuren
Auch bekannt als
HT007
MANE-Select-Transkript
ENST00000358867.11NM_018480.7
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von TMEM126B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TMEM126B liegt. TMEM126B und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 85.132.565 bis 86.132.564.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, Minus-StrangDLG2TMEM126B: 85.628.593–85.636.536, Plus-StrangTMEM126BTMEM126A: 85.647.956–85.656.547, Plus-StrangTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, Minus-StrangCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, Minus-StrangCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, Minus-StrangSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, Plus-StrangCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, Minus-StrangPICALMDiagramm von TMEM126B: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 85.628.593–85.628.688, 96 BasenExon 2: 85.631.687–85.631.808, 122 BasenExon 3: 85.634.086–85.634.279, 194 BasenExon 4: 85.635.667–85.635.778, 112 BasenExon 5: 85.636.046–85.636.536, 491 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 7,9 kb des Gens aus; 693 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von TMEM126B

    8

    Positionen in TMEM126B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 7,9 kb von TMEM126B, einschließlich der Introns, nicht nur die 1 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit TMEM126B verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM126B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TMEM126B-Gen: transmembrane protein 126B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B-Gen: transmembrane protein 126B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem126b

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen