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Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.31
Koordinaten
Chromosom 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 7 kb
Protein
622 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PEPCK-C
MANE-Select-Transkript
ENST00000319441.6NM_002591.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Fruktoseintoleranz und Glukoneogenese-Defekte

    • Zytosolischer Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PCK1, die zu Episoden von niedrigem Blutzucker führen können, häufig während Erkrankungen oder beim Fasten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie längeres Fasten meiden und niedrigen Blutzucker umgehend behandeln.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PCK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PCK1 liegt. PCK1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 57.064.616 bis 58.064.615.Chromosom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, Minus-StrangBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, Plus-StrangSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, Plus-StrangRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, Plus-StrangRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, Minus-StrangHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, Minus-StrangCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, Plus-StrangPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, Minus-StrangZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, Minus-StrangPMEPA1Diagramm von PCK1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.561.110–57.561.203, 94 BasenExon 2: 57.561.372–57.561.635, 264 BasenExon 3: 57.562.071–57.562.252, 182 BasenExon 4: 57.562.696–57.562.899, 204 BasenExon 5: 57.563.028–57.563.215, 188 BasenExon 6: 57.563.565–57.563.727, 163 BasenExon 7: 57.564.169–57.564.393, 225 BasenExon 8: 57.564.482–57.564.613, 132 BasenExon 9: 57.565.040–57.565.135, 96 BasenExon 10: 57.565.350–57.568.121, 2.772 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 7 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCK1

8

Positionen in PCK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7 kb von PCK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PCK1-Gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-Gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pck1

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