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Gen

SERAC1

serine active site containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q25.3
Koordinaten
Chromosom 6: 158.109.519–158.168.262 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 58,7 kb
Protein
654 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ14917
MANE-Select-Transkript
ENST00000647468.2NM_032861.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SERAC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SERAC1 liegt. SERAC1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 157.638.891 bis 158.638.890.Chromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157.381.133–157.678.157, Plus-StrangZDHHC14SNX9: 157.700.387–157.945.077, Plus-StrangSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, Plus-StrangSYNJ2SERAC1: 158.109.519–158.168.262, Minus-StrangSERAC1GTF2H5: 158.167.749–158.199.344, Plus-StrangGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, Plus-StrangTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, Plus-StrangTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, Minus-StrangDYNLT1Diagramm von SERAC1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 158.109.519–158.111.502, 1.984 BasenExon 16: 158.113.449–158.113.592, 144 BasenExon 15: 158.114.789–158.114.971, 183 BasenExon 14: 158.116.185–158.116.282, 98 BasenExon 13: 158.117.727–158.117.821, 95 BasenExon 12: 158.119.029–158.119.170, 142 BasenExon 11: 158.120.425–158.120.575, 151 BasenExon 10: 158.128.108–158.128.270, 163 BasenExon 9: 158.130.373–158.130.486, 114 BasenExon 8: 158.143.056–158.143.184, 129 BasenExon 7: 158.144.299–158.144.420, 122 BasenExon 6: 158.146.782–158.146.913, 132 BasenExon 5: 158.148.865–158.148.954, 90 BasenExon 4: 158.150.453–158.150.589, 137 BasenExon 3: 158.155.315–158.155.351, 37 BasenExon 2: 158.158.273–158.158.364, 92 BasenExon 1: 158.168.140–158.168.262, 123 Basen1716141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,9 kb der 58,7 kb des Gens aus; 1.965 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SERAC1

    49

    Positionen in SERAC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,7 kb von SERAC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SERAC1-Gen: serine active site containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. SERAC1-Gen: serine active site containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serac1

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