Gen
VPS4A
vacuolar protein sorting 4 homolog A
- HGNC 13488(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000132612(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27183(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 69.311.350–69.326.939 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 15,6 kb
- Protein
- 437 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000254950.13NM_013245.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von VPS4A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 15,6 kb des Gens aus; 1.314 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VPS4A
1
Position in VPS4A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,6 kb von VPS4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit VPS4A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VPS4A-Gen: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps4a
Dante Labs. VPS4A-Gen: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps4a
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