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Gen

PNPO

pyridoxamine 5'-phosphate oxidase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.32
Koordinaten
Chromosom 17: 47.941.571–47.949.308 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 7,7 kb
Protein
261 Aminosäuren
Auch bekannt als
PDXPO
MANE-Select-Transkript
ENST00000642017.2NM_018129.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PNPO

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PNPO liegt. PNPO und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 47.445.440 bis 48.445.439.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbNPEPPS: 47.522.942–47.624.707, Plus-StrangNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, Plus-StrangKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, Plus-StrangTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, Plus-StrangTBX21OSBPL7: 47.807.363–47.821.890, Minus-StrangMRPL10: 47.823.272–47.831.545, Minus-StrangMRPL10LRRC46: 47.831.634–47.837.719, Plus-StrangLRRC46SCRN2: 47.837.683–47.842.125, Minus-StrangSCRN2SP6: 47.844.908–47.855.874, Minus-StrangSP6SP2: 47.896.150–47.928.964, Plus-StrangSP2PNPO: 47.941.571–47.949.308, Plus-StrangPNPOPRR15L: 47.950.851–47.960.483, Minus-StrangPRR15LCDK5RAP3: 47.967.810–47.981.787, Plus-StrangCDK5RAP3COPZ2: 48.026.142–48.038.030, Minus-StrangCOPZ2NFE2L1: 48.047.889–48.088.647, Plus-StrangNFE2L1CBX1: 48.070.052–48.107.848, Minus-StrangCBX1SNX11: 48.103.357–48.128.226, Plus-StrangSNX11SKAP1: 48.133.433–48.430.275, Minus-StrangSKAP1Diagramm von PNPO: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.941.571–47.941.813, 243 BasenExon 2: 47.943.306–47.943.430, 125 BasenExon 3: 47.944.616–47.944.715, 100 BasenExon 4: 47.945.559–47.945.612, 54 BasenExon 5: 47.945.861–47.945.989, 129 BasenExon 6: 47.946.323–47.946.393, 71 BasenExon 7: 47.946.614–47.949.308, 2.695 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,4 kb der 7,7 kb des Gens aus; 786 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PNPO

    39

    Positionen in PNPO, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,7 kb von PNPO, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PNPO-Gen: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnpo

    Vancouver

    Dante Labs. PNPO-Gen: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnpo

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