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Gen

PSAP

prosaposin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.1
Koordinaten
Chromosom 10: 71.816.298–71.851.251 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 35 kb
Protein
524 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
SAP1, GLBA, SAP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000394936.8NM_002778.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Metachromatische Leukodystrophie

    • Metachromatische Leukodystrophie (ARSA und Saposin-B-Mangel)Autosomal-rezessiv

      Der Verlust der Arylsulfatase-A-Aktivität oder ihres Aktivators Saposin B führt zu einem fortschreitenden Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten, mit Verlaufsformen, die im späten Kleinkindalter, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter beginnen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Gentherapie (Atidarsagen Autotemcel) oder eine Stammzelltransplantation kann helfen, wenn sie vor oder sehr früh im Krankheitsverlauf eingesetzt wird. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PSAP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PSAP liegt. PSAP und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 71.333.775 bis 72.333.774.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, Plus-StrangSLC29A3CDH23: 71.396.884–71.815.947, Plus-StrangCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, Minus-StrangC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, Minus-StrangVSIRPSAP: 71.816.298–71.851.251, Minus-StrangPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, Plus-StrangCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, Minus-StrangSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, Minus-StrangASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, Plus-StrangANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, Plus-StrangDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, Minus-StrangDNAJB12Diagramm von PSAP: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 71.816.298–71.817.476, 1.179 BasenExon 13: 71.818.617–71.818.724, 108 BasenExon 12: 71.819.031–71.819.111, 81 BasenExon 11: 71.819.465–71.819.622, 158 BasenExon 10: 71.819.714–71.819.900, 187 BasenExon 9: 71.820.240–71.820.335, 96 BasenExon 8: 71.821.876–71.822.007, 132 BasenExon 7: 71.825.837–71.825.893, 57 BasenExon 6: 71.828.014–71.828.157, 144 BasenExon 5: 71.828.877–71.829.077, 201 BasenExon 4: 71.831.126–71.831.251, 126 BasenExon 3: 71.831.846–71.831.920, 75 BasenExon 2: 71.834.372–71.834.505, 134 BasenExon 1: 71.851.182–71.851.251, 70 Basen1410515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 35 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PSAP

79

Positionen in PSAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35 kb von PSAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PSAP-Gen: prosaposin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP-Gen: prosaposin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psap

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