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Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 18,5 kb
Protein
1.239 Aminosäuren
Auch bekannt als
POLG1, POLGA
MANE-Select-Transkript
ENST00000268124.11NM_002693.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Ataxie-Neuropathie-Spektrum

      Eine mit POLG oder TWNK zusammenhängende Erkrankung, die Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme, eine Schädigung sensibler Nerven, Augenbewegungsstörungen und gelegentlich Krampfanfälle verursacht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Behandlung von Krampfanfällen, einschließlich der Vermeidung von Valproat.

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von POLG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der POLG liegt. POLG und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 88.825.572 bis 89.825.571.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, Plus-StrangACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, Minus-StrangHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, Minus-StrangMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, Plus-StrangABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, Minus-StrangRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, Plus-StrangFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, Minus-StrangPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, Minus-StrangPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, Minus-StrangRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, Plus-StrangTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, Minus-StrangKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, Minus-StrangPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, Minus-StrangPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, Plus-StrangWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, Minus-StrangMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, Plus-StrangMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, Minus-StrangANPEPDiagramm von POLG: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 22: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 89.316.320–89.316.827, 508 BasenExon 22: 89.317.376–89.317.536, 161 BasenExon 21: 89.318.541–89.318.749, 209 BasenExon 20: 89.318.931–89.319.099, 169 BasenExon 19: 89.319.228–89.319.350, 123 BasenExon 18: 89.320.766–89.321.012, 247 BasenExon 17: 89.321.125–89.321.260, 136 BasenExon 16: 89.321.736–89.321.853, 118 BasenExon 15: 89.321.962–89.322.015, 54 BasenExon 14: 89.322.742–89.322.902, 161 BasenExon 13: 89.323.404–89.323.511, 108 BasenExon 12: 89.323.815–89.323.901, 87 BasenExon 11: 89.324.107–89.324.227, 121 BasenExon 10: 89.325.450–89.325.686, 237 BasenExon 9: 89.326.612–89.326.738, 127 BasenExon 8: 89.326.912–89.327.063, 152 BasenExon 7: 89.327.167–89.327.349, 183 BasenExon 6: 89.328.456–89.328.535, 80 BasenExon 5: 89.328.685–89.328.831, 147 BasenExon 4: 89.328.943–89.329.110, 168 BasenExon 3: 89.330.081–89.330.276, 196 BasenExon 2: 89.333.096–89.333.913, 818 BasenExon 1: 89.334.673–89.334.824, 152 Basen2322201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 18,5 kb des Gens aus; 3.720 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLG

356

Positionen in POLG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,5 kb von POLG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POLG-Gen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-Gen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polg

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