Gen
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144406(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 285175(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q34
- Koordinaten
- Chromosom 2: 209.771.832–209.999.296 (GRCh38)
- Exons
- 65 Exons über 227,5 kb
- Protein
- 3.324 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Frühere Symbole
- C2orf21
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von UNC80
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 13,9 kb der 227,5 kb des Gens aus; 9.975 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UNC80
50
Positionen in UNC80, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 227,5 kb von UNC80, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,9 kb Exons.
Mit UNC80 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UNC80 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Profound global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UNC80-Gen: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/unc80
Dante Labs. UNC80-Gen: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/unc80
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