Gen
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171759(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5053(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 80,4 kb
- Protein
- 452 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Phenylketonurie (PKU)
- PhenylketonurieAutosomal-rezessiv
Eine Störung des Phenylalaninstoffwechsels aufgrund eines Mangels an Phenylalaninhydroxylase, die unbehandelt zu einer geistigen Behinderung führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Phenylalaninarme Diät, Sapropterin-Therapie (BH4) bei BH4-responsiven Varianten, medizinische Spezialnahrung, Neugeborenenscreening
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PAH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 80,4 kb des Gens aus; 1.359 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PAH
636
Positionen in PAH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,4 kb von PAH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (619)
Die PAH-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102.912.819 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102.894.820 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102.894.776 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102.894.776 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102.877.508 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102.866.639 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102.866.611 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102.866.612 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102.855.238 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102.855.237 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit PAH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PAH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PAH-Gen: phenylalanine hydroxylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pah
Dante Labs. PAH-Gen: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pah
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