Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139719(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 65082(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 122.229.564–122.266.494 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 36,9 kb
- Protein
- 596 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von VPS33A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 36,9 kb des Gens aus; 1.791 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VPS33A
1
Position in VPS33A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,9 kb von VPS33A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit VPS33A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS33A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VPS33A-Gen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A-Gen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps33a
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