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Gen

EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p22.2
Koordinaten
Chromosom 2: 37.099.210–37.156.980 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 57,8 kb
Protein
551 Aminosäuren
Auch bekannt als
PKR, PPP1R83
Frühere Symbole
PRKR
MANE-Select-Transkript
ENST00000233057.9NM_001135651.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EIF2AK2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EIF2AK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EIF2AK2 liegt. EIF2AK2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 36.628.095 bis 37.628.094.Chromosom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbFEZ2: 36.531.805–36.646.087, Minus-StrangFEZ2VIT: 36.696.679–36.814.798, Plus-StrangVITSTRN: 36.835.737–36.967.622, Minus-StrangSTRNHEATR5B: 36.968.383–37.084.409, Minus-StrangHEATR5BGPATCH11: 37.084.418–37.099.301, Plus-StrangGPATCH11EIF2AK2: 37.099.210–37.156.980, Minus-StrangEIF2AK2SULT6B1: 37.167.820–37.196.598, Minus-StrangSULT6B1CEBPZOS: 37.191.473–37.216.555, Plus-StrangCEBPZOSCEBPZ: 37.201.570–37.231.612, Minus-StrangCEBPZNDUFAF7: 37.231.628–37.271.420, Plus-StrangNDUFAF7PRKD3: 37.250.502–37.324.839, Minus-StrangPRKD3QPCT: 37.342.827–37.373.323, Plus-StrangQPCTDiagramm von EIF2AK2: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 37.099.210–37.107.395, 8.186 BasenExon 16: 37.107.474–37.107.527, 54 BasenExon 15: 37.109.194–37.109.295, 102 BasenExon 14: 37.114.731–37.114.859, 129 BasenExon 13: 37.119.959–37.120.139, 181 BasenExon 12: 37.122.506–37.122.664, 159 BasenExon 11: 37.126.289–37.126.411, 123 BasenExon 10: 37.135.484–37.135.546, 63 BasenExon 9: 37.136.983–37.137.017, 35 BasenExon 8: 37.138.270–37.138.363, 94 BasenExon 7: 37.138.509–37.138.585, 77 BasenExon 6: 37.139.631–37.139.757, 127 BasenExon 5: 37.141.553–37.141.701, 149 BasenExon 4: 37.146.853–37.146.973, 121 BasenExon 3: 37.147.688–37.147.822, 135 BasenExon 2: 37.148.857–37.149.023, 167 BasenExon 1: 37.156.908–37.156.980, 73 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 57,8 kb des Gens aus; 1.656 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EIF2AK2

2

Positionen in EIF2AK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,8 kb von EIF2AK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EIF2AK2-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak2

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK2-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak2

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