Gen
JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
- HGNC 20184↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000050130↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51528↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 14: 59.484.517–59.505.410 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 20,9 kb
- Protein
- 311 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HSPC213, JAMP, HSPC327, CDA06
- Frühere Symbole
- C14orf100
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000616435.5NM_016475.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von JKAMP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 20,9 kb des Gens aus; 936 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit JKAMP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die JKAMP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Astrocytosis
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
38 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Febrile status epilepticus
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Poor eye contact
- Profound global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Toe walking
- Unsteady walk
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Generalized brain degeneration
- Loss of developmental milestones
- Choroid plexus cyst
- CNS demyelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of nasal tip
- Depressed nasal bridge
25 weitere Merkmale anzeigen
- Development of small head that was not present at birth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). JKAMP-Gen: JNK1/MAPK8 associated membrane protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jkamp
Dante Labs. JKAMP-Gen: JNK1/MAPK8 associated membrane protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jkamp
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