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Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.13
Koordinaten
Chromosom 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 20,9 kb
Protein
725 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LGMD2K
MANE-Select-Transkript
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Alpha-DystroglykanopathienAutosomal-rezessiv

      Muskelerkrankungen, die durch eine fehlerhafte Zuckeranlagerung (O-Mannosylierung) an Alpha-Dystroglykan verursacht werden. Das Spektrum reicht von einer schweren kongenitalen Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gehirn und Augen bis zu einer milderen Gliedergürtelschwäche. Ausführlicher wird dies auch im Bericht zu kongenitalen Muskeldystrophien behandelt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von POMT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der POMT1 liegt. POMT1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 131.013.359 bis 132.013.358.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, Plus-StrangLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, Plus-StrangAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, Plus-StrangNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, Minus-StrangFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, Plus-StrangPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, Plus-StrangPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, Plus-Strang: 131.432.759–131.446.473, Plus-StrangPOMT1: 131.502.918–131.523.799, Plus-StrangPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, Minus-StrangUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, Plus-StrangPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, Minus-StrangRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, Minus-StrangMED27Diagramm von POMT1: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 131.502.918–131.503.073, 156 BasenExon 2: 131.504.189–131.504.340, 152 BasenExon 3: 131.506.114–131.506.220, 107 BasenExon 4: 131.506.403–131.506.453, 51 BasenExon 5: 131.507.368–131.507.514, 147 BasenExon 6: 131.508.911–131.509.022, 112 BasenExon 7: 131.509.743–131.509.808, 66 BasenExon 8: 131.509.903–131.509.996, 94 BasenExon 9: 131.510.260–131.510.415, 156 BasenExon 10: 131.511.337–131.511.467, 131 BasenExon 11: 131.512.041–131.512.136, 96 BasenExon 12: 131.513.239–131.513.331, 93 BasenExon 13: 131.515.426–131.515.522, 97 BasenExon 14: 131.518.445–131.518.537, 93 BasenExon 15: 131.518.837–131.518.957, 121 BasenExon 16: 131.519.389–131.519.486, 98 BasenExon 17: 131.520.080–131.520.193, 114 BasenExon 18: 131.521.346–131.521.472, 127 BasenExon 19: 131.522.047–131.522.224, 178 BasenExon 20: 131.522.932–131.523.799, 868 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 20,9 kb des Gens aus; 2.178 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POMT1

178

Positionen in POMT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,9 kb von POMT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POMT1-Gen: protein O-mannosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1-Gen: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pomt1

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