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Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 127.612.277–127.692.699 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 80,4 kb
Protein
594 Aminosäuren
Auch bekannt als
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE-Select-Transkript
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von STXBP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der STXBP1 liegt. STXBP1 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 127.152.488 bis 128.152.487.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, Plus-StrangRALGPS1GARNL3: 127.224.265–127.393.683, Plus-StrangGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, Plus-StrangSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, Plus-StrangZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, Minus-StrangRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, Plus-StrangLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, Minus-StrangNIBAN2STXBP1: 127.612.277–127.692.699, Plus-StrangSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, Minus-StrangPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, Plus-StrangCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, Plus-StrangTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, Minus-StrangTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, Minus-StrangCDK9: 127.785.252–127.792.871, Plus-StrangCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, Plus-StrangFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, Minus-StrangENGAK1: 127.866.435–127.878.558, Minus-StrangAK1: 127.867.850–127.906.022, Minus-StrangST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, Minus-StrangST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, Minus-StrangST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, Minus-StrangPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, Minus-StrangDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, Minus-StrangNAIF1: 128.061.233–128.068.206, Minus-StrangNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, Plus-StrangSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, Minus-StrangPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, Plus-StrangLCN2Diagramm von STXBP1: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 127.612.277–127.612.440, 164 BasenExon 2: 127.651.603–127.651.652, 50 BasenExon 3: 127.653.715–127.653.796, 82 BasenExon 4: 127.658.375–127.658.451, 77 BasenExon 5: 127.660.030–127.660.108, 79 BasenExon 6: 127.661.102–127.661.205, 104 BasenExon 7: 127.663.205–127.663.353, 149 BasenExon 8: 127.665.247–127.665.331, 85 BasenExon 9: 127.666.166–127.666.296, 131 BasenExon 10: 127.668.080–127.668.187, 108 BasenExon 11: 127.669.898–127.669.958, 61 BasenExon 12: 127.672.051–127.672.116, 66 BasenExon 13: 127.673.181–127.673.261, 81 BasenExon 14: 127.675.804–127.675.942, 139 BasenExon 15: 127.676.644–127.676.753, 110 BasenExon 16: 127.678.431–127.678.532, 102 BasenExon 17: 127.680.157–127.680.242, 86 BasenExon 18: 127.682.406–127.682.560, 155 BasenExon 19: 127.690.775–127.692.699, 1.925 Basen124681012141618195′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 80,4 kb des Gens aus; 1.785 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest STXBP1

    141

    Positionen in STXBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,4 kb von STXBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). STXBP1-Gen: syntaxin binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1-Gen: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stxbp1

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