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ATP13A2
ATPase cation transporting 13A2
- HGNC 30213↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000159363↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23400↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.13
- Koordinaten
- Chromosom 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 26 kb
- Protein
- 1.180 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HSA9947, CLN12
- Frühere Symbole
- PARK9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326735.13NM_022089.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
- Kufor-Rakeb-SyndromAutosomal-rezessiv
Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine seltene genetische neurodegenerative Erkrankung, die durch juvenilen Parkinsonismus, pyramidale Symptome (Dystonie), supranukleäre Blickparese und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Parkinson-Krankheit
Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa
Übergeordnete Gruppen
Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von ATP13A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 26 kb des Gens aus; 3.543 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ATP13A2
79
Positionen in ATP13A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 26 kb von ATP13A2, einschließlich der Introns, nicht nur die 4 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- PLA2G6phospholipase A2 group VITeilt 2 Erkrankungen
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTeilt 1 Erkrankung
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Teilt 1 Erkrankung
- AMFRautocrine motility factor receptorTeilt 1 Erkrankung
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Teilt 1 Erkrankung
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Teilt 1 Erkrankung
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Teilt 1 Erkrankung
- ATL1atlastin GTPase 1Teilt 1 Erkrankung
Mit ATP13A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP13A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
68 weitere Merkmale anzeigen
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Lou Gehrig's disease
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of mental function
- Arm dystonia
- Balance impairment
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Confusion
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hallucinations
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Jerking
- Lethargy
- Loss of articulate speech
- Oculogyric crisis
- Palmomental reflex
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Sensory axonal neuropathy
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Brisk knee jerk
- Chorea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Head titubation
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lingual dystonia
- Oromandibular dystonia
- Resting tremor
- Stooped posture
- Toe walking
- Upper motor neuron dysfunction
- Depression
- Postural tremor
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Akinesia
- Partial paralysis of legs
- Psychotic episodes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: axonal abnormality
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
15 weitere Merkmale anzeigen
- Uncontrollable movement in upper arms
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Expressionless face
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small head
- Difficulty opening the eyelids
- Eyelid spasm
- Retrocollis
- Involuntary facial quivering
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATP13A2-Gen: ATPase cation transporting 13A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp13a2
Dante Labs. ATP13A2-Gen: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp13a2
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