Gen
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204852(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79600(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.11
- Koordinaten
- Chromosom 12: 110.614.129–110.649.430 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 35,3 kb
- Protein
- 592 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TCTN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 35,3 kb des Gens aus; 1.779 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TCTN1
45
Positionen in TCTN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,3 kb von TCTN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit TCTN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TCTN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TCTN1-Gen: tectonic family member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tctn1
Dante Labs. TCTN1-Gen: tectonic family member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tctn1
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