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Gen

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p14
Koordinaten
Chromosom 4: 39.498.755–39.527.439 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 28,7 kb
Protein
494 Aminosäuren
Auch bekannt als
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
MANE-Select-Transkript
ENST00000316423.11NM_003359.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von UGDH

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der UGDH liegt. UGDH und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 39.013.097 bis 40.013.096.Chromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, Minus-StrangTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, Plus-StrangKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, Plus-StrangWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, Minus-StrangRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, Plus-StrangKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, Minus-StrangRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, Plus-StrangLIASUGDH: 39.498.755–39.527.439, Minus-StrangUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, Minus-StrangSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, Plus-StrangUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, Minus-StrangPDS5ADiagramm von UGDH: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 39.498.755–39.500.253, 1.499 BasenExon 11: 39.503.875–39.503.985, 111 BasenExon 10: 39.504.417–39.504.508, 92 BasenExon 9: 39.505.237–39.505.370, 134 BasenExon 8: 39.505.618–39.505.748, 131 BasenExon 7: 39.508.566–39.508.660, 95 BasenExon 6: 39.509.760–39.509.907, 148 BasenExon 5: 39.510.353–39.510.550, 198 BasenExon 4: 39.510.661–39.510.861, 201 BasenExon 3: 39.514.083–39.514.184, 102 BasenExon 2: 39.521.351–39.521.519, 169 BasenExon 1: 39.527.283–39.527.439, 157 Basen1210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 28,7 kb des Gens aus; 1.485 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von UGDH

    7

    Positionen in UGDH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 28,7 kb von UGDH, einschließlich der Introns, nicht nur die 3 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit UGDH verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UGDH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). UGDH-Gen: UDP-glucose 6-dehydrogenase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. UGDH-Gen: UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ugdh

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