Gen
DEAF1
DEAF1 transcription factor
- HGNC 14677(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177030(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10522(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.5
- Koordinaten
- Chromosom 11: 644.233–695.222 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 51 kb
- Protein
- 565 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NUDR, SPN, ZMYND5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382409.4NM_021008.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DEAF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 51 kb des Gens aus; 1.698 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DEAF1
32
Positionen in DEAF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51 kb von DEAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit DEAF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DEAF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Agitation
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
23 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Motor delay
- Repetitive movements
- Brain imaging abnormality
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Abnormality of pain sensation
- Autism
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Pain insensitivity
- Repeated seizures without recovery between them
- Toe walking
- Wide based walk
- Abnormality of balance
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Epilepsy
- Unsteady walk
- Waddling gait
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Horizontal eyebrow
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Full lower lip
- Tented mouth
- Big calvaria
- Broad head shape
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DEAF1-Gen: DEAF1 transcription factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/deaf1
Dante Labs. DEAF1-Gen: DEAF1 transcription factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/deaf1
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