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Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.33
Koordinaten
Chromosom 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2 kb
Protein
266 Aminosäuren
Auch bekannt als
SCO1L
Frühere Symbole
MYP6
MANE-Select-Transkript
ENST00000395693.8NM_005138.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von SCO2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der SCO2 liegt. SCO2 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 50.024.583 bis 51.024.582.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, Minus-StrangTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, Minus-StrangMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, Plus-StrangMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, Plus-StrangPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, Plus-StrangTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, Plus-StrangTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, Minus-StrangHDAC10: 50.245.183–50.251.407, Minus-StrangHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, Minus-StrangMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, Minus-StrangMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, Minus-StrangPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, Minus-StrangDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, Plus-StrangPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, Minus-StrangSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, Plus-StrangMIOX: 50.486.784–50.490.648, Plus-StrangLMF2: 50.502.947–50.507.751, Minus-StrangNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, Plus-StrangNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, Minus-StrangSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, Minus-StrangTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, Minus-StrangCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, Plus-StrangSYCE3: 50.551.109–50.562.954, Minus-StrangCPT1B: 50.567.624–50.578.681, Minus-StrangCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, Minus-StrangCHKB: 50.578.959–50.601.455, Minus-StrangCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, Plus-StrangMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, Minus-StrangARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, Plus-StrangSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, Plus-StrangACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, Minus-StrangRABL2BDiagramm von SCO2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 2: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 50.523.568–50.524.424, 857 BasenExon 1: 50.525.472–50.525.598, 127 Basen215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 2 kb des Gens aus; 801 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SCO2

    33

    Positionen in SCO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2 kb von SCO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SCO2-Gen: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-Gen: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sco2

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