Gen
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165119↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3190↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.32
- Koordinaten
- Chromosom 9: 83.968.083–83.980.215 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 12,1 kb
- Protein
- 464 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CSBP, TUNP
- Frühere Symbole
- HNRPK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von HNRNPK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 12,1 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von HNRNPK
51
Positionen in HNRNPK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (5,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Whole Genome erfasst alle 12,1 kb von HNRNPK, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit HNRNPK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNRNPK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
37 weitere Merkmale anzeigen
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
13 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HNRNPK-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpk
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