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Gen

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p11.2
Koordinaten
Chromosom 11: 47.579.074–47.584.562 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 5,5 kb
Protein
264 Aminosäuren
Auch bekannt als
CI-30
MANE-Select-Transkript
ENST00000263774.9NM_004551.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFS3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der NDUFS3 liegt. NDUFS3 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 47.081.818 bis 48.081.817.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1: 46.936.689–47.165.535, Plus-StrangCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, Minus-StrangARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, Minus-StrangPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, Plus-StrangDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, Minus-StrangACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, Plus-StrangNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, Plus-StrangMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, Minus-StrangMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, Minus-StrangSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, Plus-StrangSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, Minus-StrangPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, Minus-StrangRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, Minus-StrangPTPMT1: 47.565.430–47.573.461, Plus-StrangKBTBD4: 47.572.196–47.578.982, Minus-StrangKBTBD4NDUFS3: 47.579.074–47.584.562, Plus-StrangNDUFS3FAM180B: 47.586.207–47.589.195, Plus-StrangFAM180BC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, Minus-StrangC1QTNF4MTCH2: 47.604.339–47.642.698, Minus-StrangAGBL2: 47.659.591–47.715.389, Minus-StrangAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, Minus-StrangFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, Minus-StrangNUP160PTPRJ: 47.980.414–48.170.839, Plus-StrangPTPRJDiagramm von NDUFS3: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 47.579.074–47.579.158, 85 BasenExon 2: 47.579.269–47.579.334, 66 BasenExon 3: 47.580.525–47.580.622, 98 BasenExon 4: 47.580.835–47.580.984, 150 BasenExon 5: 47.582.088–47.582.213, 126 BasenExon 6: 47.582.349–47.582.468, 120 BasenExon 7: 47.584.314–47.584.562, 249 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,9 kb der 5,5 kb des Gens aus; 795 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von NDUFS3

    5

    Positionen in NDUFS3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 5,5 kb von NDUFS3, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFS3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFS3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFS3-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS3-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufs3

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