Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205336↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9289↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q21
- Koordinaten
- Chromosom 16: 57.628.630–57.665.567 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 36,9 kb
- Protein
- 687 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TM7LN4, TM7XN1
- Frühere Symbole
- GPR56
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ADGRG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 36,9 kb des Gens aus; 2.064 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADGRG1
64
Positionen in ADGRG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,9 kb von ADGRG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit ADGRG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADGRG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
35 weitere Merkmale anzeigen
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADGRG1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor G1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adgrg1
Dante Labs. ADGRG1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adgrg1
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