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Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 89.093.852–89.156.233 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 62,4 kb
Protein
576 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Methylmalonazidurie & Propionazidämie

    • MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ACSF3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ACSF3 liegt. ACSF3 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 88.625.043 bis 89.625.042.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88.570.388–88.631.966, Plus-StrangIL17C: 88.638.571–88.640.468, Plus-StrangIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, Minus-StrangCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, Minus-StrangMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, Minus-StrangSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, Minus-StrangRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, Plus-StrangCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, Minus-StrangPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, Plus-StrangCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, Minus-StrangAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, Minus-StrangGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, Plus-StrangTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, Minus-StrangPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, Minus-StrangCBFA2T3ACSF3: 89.093.852–89.156.233, Plus-StrangACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, Plus-StrangCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, Minus-StrangSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, Plus-StrangZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, Minus-StrangANKRD11: 89.317.046–89.418.292, Minus-StrangSPG7: 89.490.719–89.557.768, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1Diagramm von ACSF3: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 89.093.852–89.093.996, 145 BasenExon 2: 89.098.591–89.098.763, 173 BasenExon 3: 89.100.662–89.101.347, 686 BasenExon 4: 89.102.604–89.102.759, 156 BasenExon 5: 89.112.092–89.112.246, 155 BasenExon 6: 89.114.339–89.114.487, 149 BasenExon 7: 89.120.801–89.120.913, 113 BasenExon 8: 89.133.136–89.133.262, 127 BasenExon 9: 89.145.267–89.145.401, 135 BasenExon 10: 89.145.938–89.146.049, 112 BasenExon 11: 89.154.090–89.156.233, 2.144 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 62,4 kb des Gens aus; 1.731 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACSF3

175

Positionen in ACSF3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,4 kb von ACSF3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACSF3-Gen: acyl-CoA synthetase family member 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3-Gen: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acsf3

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