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Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.1
Koordinaten
Chromosom 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 39 kb
Protein
647 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PDC-E2, E2
Frühere Symbole
DLTA
MANE-Select-Transkript
ENST00000280346.11NM_001931.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel

    • Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DLAT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der DLAT liegt. DLAT und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 111.544.906 bis 112.544.905.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, Plus-StrangLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, Plus-StrangSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, Minus-StrangPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, Minus-Strang: 111.786.286–111.879.425, Minus-StrangFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, Minus-StrangCFAP68: 111.878.935–111.885.975, Plus-StrangCRYAB: 111.908.239–111.923.722, Minus-StrangCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, Plus-StrangHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, Plus-StrangHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, Plus-StrangC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, Plus-StrangDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, Plus-StrangDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, Minus-StrangPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, Plus-StrangNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, Minus-StrangTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, Plus-StrangSDHD: 112.086.903–112.193.805, Plus-StrangIL18: 112.142.701–112.164.391, Minus-StrangIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, Plus-StrangTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, Plus-StrangBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, Plus-StrangPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, Minus-StrangPLET1Diagramm von DLAT: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 112.025.408–112.025.751, 344 BasenExon 2: 112.026.198–112.026.299, 102 BasenExon 3: 112.028.515–112.028.639, 125 BasenExon 4: 112.028.792–112.028.945, 154 BasenExon 5: 112.033.404–112.033.530, 127 BasenExon 6: 112.037.273–112.037.460, 188 BasenExon 7: 112.039.244–112.039.397, 154 BasenExon 8: 112.043.466–112.043.533, 68 BasenExon 9: 112.045.138–112.045.230, 93 BasenExon 10: 112.045.863–112.045.970, 108 BasenExon 11: 112.051.234–112.051.349, 116 BasenExon 12: 112.059.903–112.060.065, 163 BasenExon 13: 112.061.038–112.061.174, 137 BasenExon 14: 112.062.406–112.064.404, 1.999 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 39 kb des Gens aus; 1.944 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DLAT

15

Positionen in DLAT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39 kb von DLAT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DLAT-Gen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-Gen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dlat

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