Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175213↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79797↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 4,9 kb
- Protein
- 720 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ12827, PRDM17
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneration
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Retinitis pigmentosa
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ZNF408
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 4,9 kb des Gens aus; 2.163 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZNF408
6
Positionen in ZNF408, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,9 kb von ZNF408, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- BEST1bestrophin 1Teilt 2 Erkrankungen
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Teilt 2 Erkrankungen
- NRLneural retina leucine zipperTeilt 2 Erkrankungen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
- AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Teilt 1 Erkrankung
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinTeilt 1 Erkrankung
- ARL3ARF like GTPase 3Teilt 1 Erkrankung
- ARL6ARF like GTPase 6Teilt 1 Erkrankung
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Teilt 1 Erkrankung
- CA4carbonic anhydrase 4Teilt 1 Erkrankung
Mit ZNF408 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZNF408 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
47 weitere Merkmale anzeigen
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZNF408-Gen: zinc finger protein 408. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znf408
Dante Labs. ZNF408-Gen: zinc finger protein 408 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znf408
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