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Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.1
Koordinaten
Chromosom 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,8 kb
Protein
371 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC15668, 4-HPPD-L
Frühere Symbole
GLOXD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000334815.6NM_032756.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    Aufbau von HPDL

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HPDL liegt. HPDL und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 44.827.803 bis 45.827.802.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, Minus-StrangPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, Minus-StrangEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, Minus-StrangHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, Plus-StrangURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, Minus-StrangZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, Plus-StrangHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, Minus-StrangMUTYH: 45.329.262–45.491.155, Minus-StrangTOE1: 45.339.938–45.345.623, Plus-StrangTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, Minus-StrangCCDC163: 45.493.863–45.500.163, Minus-StrangCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, Plus-StrangMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, Minus-StrangPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, Plus-StrangAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, Plus-StrangNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, Minus-StrangCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, Minus-StrangGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, Plus-StrangTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, Minus-StrangKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, Plus-StrangMAST2Diagramm von HPDL: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.326.895–45.328.710, 1.816 Basen15′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,8 kb der 1,8 kb des Gens aus; 1.116 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HPDL

    15

    Positionen in HPDL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,8 kb von HPDL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HPDL-Gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL-Gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hpdl

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