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Gen

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 3,1 kb
Protein
261 Aminosäuren
Auch bekannt als
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Frühere Symbole
HADH2, MRXS10
MANE-Select-Transkript
ENST00000168216.11NM_004493.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet HSD17B10 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von HSD17B10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der HSD17B10 liegt. HSD17B10 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 52.932.816 bis 53.932.815.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52.926.402–52.995.564, Minus-StrangFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, Plus-StrangGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, Plus-StrangTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, Plus-StrangKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, Minus-StrangKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, Minus-StrangIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, Minus-StrangSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, Plus-StrangRIBC1HSD17B10: 53.431.261–53.434.370, Minus-StrangHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, Minus-StrangHUWE1Diagramm von HSD17B10: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 53.431.261–53.431.594, 334 BasenExon 5: 53.431.798–53.431.906, 109 BasenExon 4: 53.431.988–53.432.116, 129 BasenExon 3: 53.432.247–53.432.411, 165 BasenExon 2: 53.433.722–53.433.886, 165 BasenExon 1: 53.434.319–53.434.370, 52 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 3,1 kb des Gens aus; 786 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HSD17B10

13

Positionen in HSD17B10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,1 kb von HSD17B10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HSD17B10-Gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. HSD17B10-Gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hsd17b10

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