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Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p14
Koordinaten
Chromosom 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 20,5 kb
Protein
372 Aminosäuren
Auch bekannt als
LAS
MANE-Select-Transkript
ENST00000640888.2NM_006859.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel

    • Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.

Aufbau von LIAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der LIAS liegt. LIAS und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 38.969.281 bis 39.969.280.Chromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, Minus-StrangTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, Plus-StrangKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, Plus-StrangWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, Minus-StrangRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, Plus-StrangKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, Minus-StrangRPL9LIAS: 39.459.056–39.479.506, Plus-StrangLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, Minus-StrangUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, Minus-StrangSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, Plus-StrangUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, Minus-StrangPDS5ADiagramm von LIAS: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 39.459.056–39.459.162, 107 BasenExon 2: 39.460.790–39.460.962, 173 BasenExon 3: 39.462.196–39.462.289, 94 BasenExon 4: 39.463.525–39.463.605, 81 BasenExon 5: 39.465.046–39.465.202, 157 BasenExon 6: 39.465.285–39.465.342, 58 BasenExon 7: 39.467.518–39.467.646, 129 BasenExon 8: 39.470.019–39.470.164, 146 BasenExon 9: 39.471.236–39.471.306, 71 BasenExon 10: 39.473.100–39.473.211, 112 BasenExon 11: 39.477.063–39.479.506, 2.444 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 20,5 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von LIAS

26

Positionen in LIAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 20,5 kb von LIAS, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit LIAS verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LIAS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LIAS-Gen: lipoic acid synthetase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS-Gen: lipoic acid synthetase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lias

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