Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155974↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23426↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q14.3
- Koordinaten
- Chromosom 12: 66.347.431–66.679.076 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 331,6 kb
- Protein
- 1.128 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von GRIP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 331,6 kb des Gens aus; 3.387 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GRIP1
34
Positionen in GRIP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 331,6 kb von GRIP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.
Mit GRIP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GRIP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GRIP1-Gen: glutamate receptor interacting protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-Gen: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grip1
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