Gen
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138759↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80144↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q21.21
- Koordinaten
- Chromosom 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
- Exons
- 74 Exons über 486,9 kb
- Protein
- 4.012 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FRAS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 15,9 kb der 486,9 kb des Gens aus; 12.039 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FRAS1
151
Positionen in FRAS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 486,9 kb von FRAS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,9 kb Exons.
Mit FRAS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FRAS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
20 weitere Merkmale anzeigen
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal vagina morphology
- Abnormally closed or absent vagina
- Ambiguous external genitalia
- Female pseudohermaphroditism
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
7 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Absent ear canal
- Small ears
- Cupped ear
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FRAS1-Gen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fras1
Dante Labs. FRAS1-Gen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fras1
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