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Gen

FH

fumarate hydratase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q43
Koordinaten
Chromosom 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 22,2 kb
Protein
510 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FUM
MANE-Select-Transkript
ENST00000366560.4NM_000143.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom

    • Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (FH-Tumorprädisposition)Autosomal-dominant

      FH-Varianten, die kutane und uterine Leiomyome sowie ein Risiko für ein papilläres Nierenzellkarzinom vom Typ 2 verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine jährliche Nieren-MRT, meist ab Kindheit oder Jugend, ermöglicht eine frühzeitige Erkennung und Operation; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FH liegt. FH und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 241.008.679 bis 242.008.678.Chromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, Minus-StrangRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, Minus-StrangFHKMO: 241.531.876–241.595.643, Plus-StrangKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, Minus-StrangOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, Minus-StrangCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, Plus-StrangWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, Plus-StrangEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, Plus-StrangBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, Minus-StrangMAP1LC3CDiagramm von FH: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 10: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 241.497.603–241.497.970, 368 BasenExon 9: 241.500.437–241.500.590, 154 BasenExon 8: 241.502.443–241.502.570, 128 BasenExon 7: 241.504.042–241.504.245, 204 BasenExon 6: 241.506.003–241.506.168, 166 BasenExon 5: 241.508.603–241.508.785, 183 BasenExon 4: 241.511.967–241.512.143, 177 BasenExon 3: 241.513.603–241.513.713, 111 BasenExon 2: 241.517.182–241.517.316, 135 BasenExon 1: 241.519.591–241.519.755, 165 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 22,2 kb des Gens aus; 1.533 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FH

347

Positionen in FH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

9 davon (2,6 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (9 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,2 kb von FH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FH-Gen: fumarate hydratase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH-Gen: fumarate hydratase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fh

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