Gen
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168214(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3516(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p15.2
- Koordinaten
- Chromosom 4: 26.321.014–26.434.923 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 113,9 kb
- Protein
- 487 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Frühere Symbole
- IGKJRB1, RBPSUH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RBPJ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 113,9 kb des Gens aus; 1.464 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RBPJ
4
Positionen in RBPJ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (25 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 113,9 kb von RBPJ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit RBPJ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBPJ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RBPJ-Gen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbpj
Dante Labs. RBPJ-Gen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbpj
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