Gen
ERCC6L2
ERCC excision repair 6 like 2
- HGNC 26922(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182150(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 375748(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q22.32
- Koordinaten
- Chromosom 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 142,8 kb
- Protein
- 1.550 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ37706, RAD26L, HEBO
- Frühere Symbole
- C9orf102
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000653738.2NM_020207.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene erbliche Knochenmarkversagen-Syndrome
- Knochenmarkversagen-Syndrom
Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit Genen wie DNAJC21, MYSM1 und SRP72 sowie mit einem kombinierten ADH5- und ALDH2-Mangel (AMED-Syndrom) in Zusammenhang stehen und zu niedrigen Blutwerten führen, teilweise mit Entwicklungsauffälligkeiten oder anderen Merkmalen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose unterstützt die Auswahl verwandter Stammzellspender und die Vorbereitung einer Transplantation und ermöglicht die Überwachung auf ein myelodysplastisches Syndrom und eine Leukämie.
Aufbau von ERCC6L2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,2 kb der 142,8 kb des Gens aus; 4.653 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ERCC6L2
14
Positionen in ERCC6L2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 142,8 kb von ERCC6L2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,2 kb Exons.
Mit ERCC6L2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERCC6L2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ERCC6L2-Gen: ERCC excision repair 6 like 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc6l2
Dante Labs. ERCC6L2-Gen: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc6l2
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