Gen
SRPX2
sushi repeat containing protein X-linked 2
- HGNC 30668↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102359↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27286↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq22.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 100.644.199–100.675.788 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 31,6 kb
- Protein
- 465 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SRPUL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373004.5NM_014467.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SRPX2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,6 kb der 31,6 kb des Gens aus; 1.398 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SRPX2
1
Position in SRPX2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,6 kb von SRPX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.
Mit SRPX2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRPX2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Speech apraxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Continuous spike and waves during slow sleep
41 weitere Merkmale anzeigen
- EEG with central focal spikes
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal hemifacial clonic seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Language impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Anxiety
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- EEG with frontal focal spikes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal sensory seizure
- Incomprehensible speech
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Migraine
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pins and needles feeling
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atypical absence seizure
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Intellectual disability, mild
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SRPX2-Gen: sushi repeat containing protein X-linked 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srpx2
Dante Labs. SRPX2-Gen: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srpx2
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