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Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 80,7 kb
Protein
760 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLC4, ClC-4
MANE-Select-Transkript
ENST00000380833.9NM_001830.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von CLCN4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CLCN4 liegt. CLCN4 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 9.697.318 bis 10.697.317.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, Plus-StrangTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, Minus-StrangGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, Plus-StrangSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, Plus-StrangCLDN34: 9.961.424–9.968.352, Plus-StrangCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, Plus-StrangWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, Plus-StrangCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, Minus-StrangMID1: 10.566.888–10.576.955, Minus-StrangDiagramm von CLCN4: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10.156.975–10.157.100, 126 BasenExon 2: 10.158.289–10.158.551, 263 BasenExon 3: 10.185.022–10.185.176, 155 BasenExon 4: 10.187.515–10.187.614, 100 BasenExon 5: 10.194.911–10.195.098, 188 BasenExon 6: 10.197.939–10.198.061, 123 BasenExon 7: 10.206.358–10.206.564, 207 BasenExon 8: 10.206.696–10.206.776, 81 BasenExon 9: 10.208.045–10.208.590, 546 BasenExon 10: 10.212.467–10.212.653, 187 BasenExon 11: 10.213.681–10.214.079, 399 BasenExon 12: 10.220.661–10.220.877, 217 BasenExon 13: 10.233.494–10.237.660, 4.167 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 80,7 kb des Gens aus; 2.283 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLCN4

27

Positionen in CLCN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,7 kb von CLCN4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLCN4-Gen: Cl-/H+ antiporter 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4-Gen: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcn4

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