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Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.1
Koordinaten
Chromosom 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 89,4 kb
Protein
618 Aminosäuren
Frühere Symbole
DIBD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000616540.5NM_024740.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Polyzystische Nierenerkrankung

    • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ALG9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der ALG9 liegt. ALG9 und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 111.326.888 bis 112.326.887.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, Minus-StrangPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, Minus-StrangBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, Plus-StrangHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, Plus-StrangLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, Plus-StrangSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, Minus-StrangPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, Minus-StrangALG9: 111.786.286–111.879.425, Minus-StrangFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, Minus-StrangFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, Plus-StrangCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, Minus-StrangCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, Plus-StrangHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, Plus-StrangC11orf52: 111.918.032–111.926.873, Plus-StrangDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, Plus-StrangDLAT: 112.025.033–112.064.404, Plus-StrangDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, Minus-StrangPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, Plus-StrangNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, Minus-StrangTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, Plus-StrangSDHD: 112.086.903–112.193.805, Plus-StrangIL18: 112.142.701–112.164.391, Minus-StrangIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, Plus-StrangTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, Plus-StrangBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, Plus-StrangPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, Minus-StrangPLET1Diagramm von ALG9: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 BasenExon 14: 111.809.643–111.809.773, 131 BasenExon 13: 111.836.165–111.836.294, 130 BasenExon 12: 111.837.468–111.837.615, 148 BasenExon 11: 111.838.249–111.838.399, 151 BasenExon 10: 111.840.655–111.840.809, 155 BasenExon 9: 111.844.601–111.844.723, 123 BasenExon 8: 111.853.380–111.853.485, 106 BasenExon 7: 111.853.649–111.853.736, 88 BasenExon 6: 111.857.602–111.857.737, 136 BasenExon 5: 111.860.547–111.860.635, 89 BasenExon 4: 111.865.181–111.865.251, 71 BasenExon 3: 111.868.602–111.868.736, 135 BasenExon 2: 111.870.232–111.870.370, 139 BasenExon 1: 111.871.352–111.871.581, 230 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 89,4 kb des Gens aus; 1.857 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG9

38

Positionen in ALG9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 89,4 kb von ALG9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALG9-Gen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-Gen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg9

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