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Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.31
Koordinaten
Chromosom 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 37,3 kb
Protein
697 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Frühere Symbole
C12orf38
MANE-Select-Transkript
ENST00000303372.7NM_024809.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Meckel-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TCTN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der TCTN2 liegt. TCTN2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 123.189.756 bis 124.189.755.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, Minus-StrangMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, Plus-StrangMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, Minus-StrangCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, Minus-StrangSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, Plus-StrangKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, Minus-StrangRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, Plus-StrangSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, Minus-StrangRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, Plus-StrangTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, Plus-StrangDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, Minus-StrangEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, Plus-StrangGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, Plus-StrangTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, Plus-StrangATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, Plus-StrangDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, Minus-StrangCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, Plus-StrangZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, Plus-StrangRFLNADiagramm von TCTN2: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 123.671.113–123.671.322, 210 BasenExon 2: 123.671.507–123.671.614, 108 BasenExon 3: 123.672.056–123.672.132, 77 BasenExon 4: 123.673.615–123.673.810, 196 BasenExon 5: 123.679.189–123.679.289, 101 BasenExon 6: 123.686.836–123.687.035, 200 BasenExon 7: 123.688.051–123.688.177, 127 BasenExon 8: 123.690.533–123.690.674, 142 BasenExon 9: 123.692.658–123.692.723, 66 BasenExon 10: 123.694.842–123.694.976, 135 BasenExon 11: 123.695.220–123.695.297, 78 BasenExon 12: 123.696.415–123.696.495, 81 BasenExon 13: 123.697.087–123.697.198, 112 BasenExon 14: 123.699.704–123.699.810, 107 BasenExon 15: 123.704.532–123.704.688, 157 BasenExon 16: 123.706.726–123.706.851, 126 BasenExon 17: 123.706.985–123.707.073, 89 BasenExon 18: 123.707.604–123.708.399, 796 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 37,3 kb des Gens aus; 2.094 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TCTN2

68

Positionen in TCTN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,3 kb von TCTN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TCTN2-Gen: tectonic family member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2-Gen: tectonic family member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tctn2

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