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Gen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 46.029.215–46.060.150 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 30,9 kb
Protein
1.116 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000243964.7NM_020708.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC12A5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SLC12A5 liegt. SLC12A5 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 45.544.683 bis 46.544.682.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, Minus-StrangEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, Minus-StrangEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, Minus-StrangWFDC8WFDC9: 45.607.939–45.631.284, Minus-StrangWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, Plus-StrangWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, Minus-StrangWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, Minus-StrangWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, Plus-StrangWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, Plus-StrangSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, Minus-StrangWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, Plus-StrangUBE2C: 45.812.561–45.816.965, Plus-StrangUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, Minus-StrangTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, Plus-StrangSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, Minus-StrangACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, Plus-StrangZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, Plus-StrangSPATA25: 45.886.491–45.887.626, Minus-StrangNEURL2: 45.888.002–45.891.220, Minus-StrangNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, Plus-StrangCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, Minus-StrangPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, Plus-StrangPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, Minus-StrangZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, Plus-StrangMMP9SLC12A5: 46.029.215–46.060.150, Plus-StrangSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, Minus-StrangNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, Plus-StrangCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, Minus-StrangCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, Minus-StrangSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, Minus-StrangELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, Plus-StrangZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, Minus-StrangZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, Minus-StrangOCSTAMPDiagramm von SLC12A5: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 46.029.215–46.029.396, 182 BasenExon 2: 46.034.948–46.035.042, 95 BasenExon 3: 46.035.404–46.035.535, 132 BasenExon 4: 46.035.777–46.035.923, 147 BasenExon 5: 46.036.741–46.036.795, 55 BasenExon 6: 46.037.255–46.037.385, 131 BasenExon 7: 46.040.373–46.040.614, 242 BasenExon 8: 46.041.329–46.041.540, 212 BasenExon 9: 46.043.153–46.043.323, 171 BasenExon 10: 46.043.633–46.043.731, 99 BasenExon 11: 46.043.876–46.043.933, 58 BasenExon 12: 46.044.966–46.045.140, 175 BasenExon 13: 46.045.878–46.045.996, 119 BasenExon 14: 46.046.338–46.046.436, 99 BasenExon 15: 46.047.454–46.047.573, 120 BasenExon 16: 46.047.981–46.048.085, 105 BasenExon 17: 46.049.622–46.049.790, 169 BasenExon 18: 46.051.675–46.051.870, 196 BasenExon 19: 46.052.957–46.053.126, 170 BasenExon 20: 46.053.578–46.053.709, 132 BasenExon 21: 46.054.916–46.055.023, 108 BasenExon 22: 46.056.150–46.056.272, 123 BasenExon 23: 46.056.365–46.056.564, 200 BasenExon 24: 46.056.897–46.056.911, 15 BasenExon 25: 46.057.170–46.057.303, 134 BasenExon 26: 46.057.514–46.060.150, 2.637 Basen1510152025265′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6 kb der 30,9 kb des Gens aus; 3.351 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SLC12A5

    44

    Positionen in SLC12A5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,9 kb von SLC12A5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SLC12A5 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC12A5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC12A5-Gen: solute carrier family 12 member 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5-Gen: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc12a5

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