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Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.3
Koordinaten
Chromosom 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 11,5 kb
Protein
322 Aminosäuren
Auch bekannt als
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE-Select-Transkript
ENST00000331327.5NM_005859.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PURA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PURA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PURA liegt. PURA und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 139.619.864 bis 140.619.863.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, Plus-StrangUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, Plus-StrangCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, Plus-StrangPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, Minus-StrangNRG2PURA: 140.114.109–140.125.619, Plus-StrangPURAIGIP: 140.125.937–140.129.392, Plus-StrangIGIPCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, Plus-StrangCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, Minus-StrangPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, Minus-StrangHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, Plus-StrangSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, Plus-StrangANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, Plus-StrangANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140.536.450–140.557.920, Minus-StrangSRA1EIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, Plus-StrangEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, Minus-StrangSLC35A4: 140.564.440–140.569.215, Plus-StrangSURMIR: 140.564.440–140.569.215, Plus-StrangDiagramm von PURA: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 114 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 140.114.109–140.125.619, 11.511 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,5 kb der 11,5 kb des Gens aus; 969 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PURA

115

Positionen in PURA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,5 kb von PURA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PURA-Gen: purine rich element binding protein A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA-Gen: purine rich element binding protein A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pura

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