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Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.1
Koordinaten
Chromosom 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 258,7 kb
Protein
476 Aminosäuren
Auch bekannt als
CALC, EFHA3, FLJ12684
Frühere Symbole
CBARA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MICU1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MICU1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der MICU1 liegt. MICU1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 71.996.710 bis 72.996.709.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, Plus-StrangCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, Minus-StrangSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, Minus-StrangASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, Plus-StrangANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, Plus-StrangDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, Minus-StrangDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, Minus-StrangMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, Plus-StrangMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, Plus-StrangOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, Minus-StrangPLA2G12BDiagramm von MICU1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 72.367.340–72.368.355, 1.016 BasenExon 11: 72.375.783–72.375.872, 90 BasenExon 10: 72.407.929–72.408.037, 109 BasenExon 9: 72.423.234–72.423.371, 138 BasenExon 8: 72.475.100–72.475.297, 198 BasenExon 7: 72.477.174–72.477.256, 83 BasenExon 6: 72.508.155–72.508.269, 115 BasenExon 5: 72.533.746–72.533.789, 44 BasenExon 4: 72.551.179–72.551.341, 163 BasenExon 3: 72.562.895–72.563.063, 169 BasenExon 2: 72.566.633–72.566.794, 162 BasenExon 1: 72.626.010–72.626.079, 70 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 258,7 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MICU1

15

Positionen in MICU1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (6,7 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 258,7 kb von MICU1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MICU1-Gen: mitochondrial calcium uptake 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1-Gen: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/micu1

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